Las enfermedades mitocondriales son un grupo heterogéneo de enfermedades raras provocadas por mutaciones genéticas que impiden el correcto funcionamiento de las mitocondrias, y suele ser uno de los trastornos metabólicos hereditarios más frecuentes.

Sobre la base de los últimos datos disponibles, la prevalencia de este tipo de enfermedades es de 11,5 por cada 100.000 habitantes.

Esta enfermedad es un trastorno genético que afecta a las mitocondrias - unos orgánulos citoplasmáticos que son los responsables de la creación de más del 90% de la energía necesaria del cuerpo para mantener la vida y apoyar el crecimiento. Estas disfunciones pueden impactar gravemente en la salud, provocando una amplia gama de síntomas, desde debilidad muscular hasta problemas neurológicos.

Por su rol fundamental en el metabolismo y en la generación de energía, cualquier disfunción en las mitocondrias puede llevar a enfermedades graves con efectos significativos en la calidad de vida de quienes la padecen. Los órganos más afectados son los que tienen una gran demanda energética, como el músculo esquelético y cardíaco, los órganos endocrinos, el riñón, la retina y el sistema nervioso central.

Un dato curioso sobre las mitocondrias es que tienen su propio ADN, distinto del ADN nuclear que se encuentra en el núcleo de las células. Este ADN mitocondrial se hereda exclusivamente de la madre, lo que significa que todas las mitocondrias en tu cuerpo provienen de las mitocondrias que estaban presentes en el óvulo de tu madre.

Cada año en el mes de septiembre, International Mito Patients (IMP) organiza una campaña global que consiste en iluminar puntos de referencia en verde para dar a conocer la enfermedad. Bajo el lema Light Up for Mito el color verde ilumina fachadas de edificios en todo el mundo.

Foto: Elizabeth Quay - Perth, Australia

¿Qué causa la enfermedad mitocondrial?

Las enfermedades mitocondriales son causadas por mutaciones genéticas que pueden ser heredadas de uno o ambos padres, o que pueden ocurrir de novo (nuevas mutaciones no heredadas). Las mutaciones pueden afectar genes en el ADN nuclear o en el ADN mitocondrial. Las causas específicas pueden incluir:

• Mutaciones en el ADN mitocondrial (mtDNA): Estas mutaciones se heredan exclusivamente de la madre.
• Mutaciones en el ADN nuclear: Estas mutaciones pueden ser heredadas de ambos padres.

En circunstancias normales, un niño hereda genes en parejas: un gen de la madre y otro del padre. Un niño con una enfermedad mitocondrial NO recibe un par de genes normales de los padres. El gen ha mutado, lo que significa que se ha vuelto defectuoso (cambiado). Aprender la forma en que se ha heredado una enfermedad mitocondrial ayuda a predecir la posibilidad de transmitir la enfermedad a los futuros hijos.

Los tipos de herencia son:

• Herencia autosómica recesiva: Este niño recibe una copia mutada de un gen de cada padre.
• Herencia autosómica dominante: Este niño recibe una copia mutada de un gen de cualquiera de los padres.
• Herencia mitocondrial: En este tipo único de herencia, las mitocondrias contienen su propio ADN.
• Mutaciones aleatorias: A veces, los genes desarrollan una mutación propia que no se hereda de uno de los padres.

Los síntomas de las enfermedades mitocondriales varían ampliamente y pueden afectar múltiples sistemas del cuerpo debido a la importancia de las mitocondrias en todas las células.

Algunos síntomas comunes incluyen:

• Fatiga extrema: Debido a la incapacidad de las células para producir suficiente energía.
• Debilidad muscular y dolor: A menudo afecta a los músculos esqueléticos y cardíacos.
• Problemas neurológicos: Incluyen convulsiones, problemas de coordinación, retraso en el desarrollo, y demencia.
• Problemas gastrointestinales: Como la dismotilidad intestinal y la insuficiencia pancreática.
• Problemas cardíacos: Incluyen cardiomiopatías y arritmias.
• Problemas auditivos y visuales: Incluyen pérdida de la audición y ceguera progresiva.

Debido a que las enfermedades mitocondriales afectan tantos órganos y tejidos diferentes del cuerpo, y los pacientes tienen tantos síntomas diferentes, las enfermedades mitocondriales pueden ser difíciles de diagnosticar.

El diagnóstico generalmente implica:

• Historia clínica y examen físico: Evaluación detallada de los síntomas y antecedentes familiares.
• Pruebas genéticas: Análisis de mutaciones en el ADN mitocondrial y nuclear.
• Biopsia muscular: Para examinar la función y estructura de las mitocondrias en el tejido muscular.
• Pruebas metabólicas: Evaluación de los niveles de ciertos metabolitos en sangre y orina.
• Estudios de imágenes: Como la resonancia magnética (RM) para detectar anomalías en los órganos afectados.

No existe cura para los mitos:

Pero los tratamientos pueden ayudar a manejar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Los enfoques de tratamiento incluyen:

• Terapia de suplementos: Coenzima Q10, L-carnitina, y otras vitaminas y minerales para apoyar la función mitocondrial.
• Medicamentos: Para manejar síntomas específicos como convulsiones, arritmias cardíacas, o problemas gastrointestinales.
• Terapias físicas y ocupacionales: Para mejorar la fuerza y la coordinación muscular.
• Conservación de energía: No hacer demasiado en un corto período de tiempo. Ir a su ritmo.
• Nutrición: Dietas específicas que pueden ayudar a maximizar la producción de energía.
• Otros tratamientos. Estos pueden incluir terapia del habla, terapia respiratoria y terapia ocupacional.

Las enfermedades mitocondriales representan un desafío significativo tanto para los pacientes como para los profesionales de la salud debido a su complejidad y variedad de síntomas. Un enfoque multidisciplinario y personalizado es esencial para el manejo eficaz de estas enfermedades, y la investigación continua ofrece esperanza para nuevos tratamientos y, eventualmente, una cura.

A medida que avanzamos en nuestro conocimiento sobre las mitocondrias, nos acercamos a mejorar la calidad de vida de quienes sufren de enfermedades mitocondriales. Continuar explorando no solo es vital para quienes padecen estas enfermedades, sino también para ampliar nuestro entendimiento de cómo funciona nuestro cuerpo a nivel celular.