Esta conmemoración especial tuvo sus inicios en el año 2008. Desde entonces, cada último día de febrero, se dedica a crear conciencia sobre estas enfermedades poco comunes pero significativas. La elección del último día de febrero no fue al azar. Febrero, con su peculiaridad de ser bisiesto ocasionalmente, se convierte en el mes perfecto para representar la "rareza".
¿Qué son las enfermedades raras? Definición y características
Las enfermedades raras, también conocidas como enfermedades huérfanas, son aquellas patologías que afectan a una pequeña fracción de la población. Aunque cada una puede ser poco común, en conjunto representan un desafío significativo para la medicina, ya que se estima que existen más de 6.000 enfermedades raras identificadas - muchas de ellas son crónicas, degenerativas, debilitantes y potencialmente mortales - y afectan a más de 350 millones de personas en todo el mundo. Estas enfermedades suelen tener un componente genético y presentan síntomas específicos que pueden variar enormemente entre pacientes.
Lo que las hace especialmente desafiantes es que, a menudo, son difíciles de diagnosticar. Esto se debe a que sus síntomas pueden ser similares a los de enfermedades más comunes o simplemente porque son desconocidas para muchos profesionales de la salud.
Causas y origen de las enfermedades raras
La mayoría tienen un origen genético, lo que significa que están presentes desde el nacimiento, incluso si los síntomas no aparecen hasta más tarde en la vida. Sin embargo, también pueden ser resultado de infecciones, alergias o factores ambientales. Además, algunas pueden surgir debido a combinaciones de factores genéticos y ambientales.
El diagnóstico temprano es crucial, ya que un retraso puede resultar en tratamientos inadecuados o complicaciones adicionales. Sin embargo, debido a su rareza, el camino hacia un diagnóstico correcto puede ser largo y tortuoso para muchos pacientes y sus familias.
Gracias a la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras comenzó a tener más auge y participación de países como Estados Unidos, Rusia, China y algunos países de Latinoamérica, que comenzaron a sensibilizarse ante la problemática.
En los últimos años, el compromiso ha sido mayor por parte de estas naciones, donde se han realizado campañas, conferencias y programas de sensibilización para visibilizar más a las personas a que brinden su ayuda a pacientes que padecen algún tipo de enfermedad con estas características.
Algunas enfermedades raras tienen su propio día internacional o mundial, y entre las más nombradas encontramos:
- 26 de enero: Día Mundial de la Enfermedad de Kawasaki
- 15 de febrero: Día Internacional del Síndrome de Angelman
- 28 de agosto: Día Mundial del Síndrome de Turner
- 4 de septiembre: Día Mundial del Síndrome PFAPA.
- 7 de septiembre: Día Mundial de Concienciación de Duchenne
- 17 de septiembre: Día Mundial del Síndrome de Kleefstra
- 18 de septiembre: Día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins
- 25 de septiembre: Día Internacional de la Ataxia
- 28 de septiembre: Día Internacional del Síndrome Arnold Chiari
- 1 de octubre: Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher
- 7 de octubre: Día Internacional de la Neuralgia Trigeminal
>Es fundamental reconocer el papel crucial que desempeñan las organizaciones de pacientes, los investigadores, los profesionales de la salud y los defensores en la lucha contra las enfermedades raras. Juntos, trabajan para mejorar el diagnóstico precoz, desarrollar tratamientos efectivos y brindar apoyo integral a quienes viven con estas condiciones y sus familias.
