El síndrome de Down no es una enfermedad; es una condición resultado de una alteración genética ocasionada por la presencia de 47 cromosomas, en vez de los 46 usuales. Ocurre cuando una persona tiene una copia extra del cromosoma 21, que se traduce en características físicas distintivas y discapacidad intelectual.

La incidencia estimada del síndrome de Down a nivel mundial se sitúa entre 1 de cada 1.000 y 1 de cada 1.100 recién nacidos

Las causas genéticas del síndrome de Down se pueden atribuir principalmente a tres mecanismos:

• Trisomía 21: La forma más común de síndrome de Down, aproximadamente el 95% de los casos, es causada por la trisomía 21, donde hay una copia extra completa del cromosoma 21 en todas las células del cuerpo. Esta condición se debe a un error durante la división celular llamado no disyunción, que ocurre durante la formación de los óvulos o los espermatozoides. Cuando un óvulo o un espermatozoide con una copia extra del cromosoma 21 se une con un óvulo o un espermatozoide normal, el embrión resultante tendrá tres copias de este cromosoma en lugar de las dos habituales.
• Translocación Robertsoniana: Alrededor del 4% de los casos de síndrome de Down son causados por una translocación robertsoniana, un tipo de reordenamiento cromosómico. En este caso, una parte del cromosoma 21 se une a otro cromosoma, generalmente el cromosoma 14. Como resultado, el individuo tiene dos copias normales del cromosoma 21, pero también una copia extra unida a otro cromosoma. La translocación robertsoniana puede ser heredada de uno de los padres que posee el reordenamiento cromosómico, o puede ocurrir en el individuo afectado.
• Mosaicismo: En aproximadamente el 1% de los casos de síndrome de Down, se presenta como mosaicismo, donde algunas células del cuerpo tienen una copia extra del cromosoma 21, mientras que otras tienen el número normal. Este mosaico de células puede deberse a un error durante las divisiones celulares tempranas después de la concepción. Las personas con mosaicismo pueden tener una variabilidad en la gravedad de los síntomas asociados con el síndrome de Down, dependiendo del porcentaje de células afectadas.

La importancia de la inclusión en la educación, el empleo, la cultura y el deporte:

La atención a las personas con esta afección se enfoca en ayudarles a desarrollar su máximo potencial, mediante terapias del lenguaje, ocupacional y física, a fin de contribuir en la inclusión educativa, laboral y social de este sector de la población.

La inclusión de personas con síndrome de Down en la sociedad ha experimentado avances significativos en las últimas décadas, hay un mayor reconocimiento de la diversidad y las capacidades únicas de estas personas, lo que ha llevado a un impulso global hacia la inclusión en una variedad de ámbitos, incluyendo la educación, el empleo, la cultura y el deporte.

En el ámbito educativo, cada vez más se promueve la inclusión de estudiantes con síndrome de Down en escuelas regulares, donde pueden aprender y socializar junto a sus compañeros sin discapacidades. Se han desarrollado programas de educación inclusiva que ofrecen apoyo y recursos adaptados a las necesidades individuales de los estudiantes con síndrome de Down, fomentando su participación activa y su desarrollo académico y social. Los mayores desafíos están en lograr verdaderas escuelas abiertas e inclusivas para que la educación se adapte a cada alumno, con modalidades que sean útiles para cada niño, con sus fortalezas y debilidades.

En el ámbito laboral, se están derribando barreras y cada vez más empresas están reconociendo el valor y las habilidades que estas personas pueden aportar al lugar de trabajo, y están implementando políticas de contratación inclusivas y programas de capacitación para garantizar su éxito en el empleo. Además, se están creando oportunidades de emprendimiento y autoempleo para personas con síndrome de Down, permitiéndoles desarrollar sus habilidades y contribuir económicamente a la sociedad.

En el ámbito cultural y deportivo están ganando visibilidad y reconocimiento por sus logros y talentos. Se están promoviendo actividades culturales y deportivas inclusivas que brindan oportunidades para que estas personas participen y se destaquen en áreas como el arte, la música, el teatro, el baile y el deporte. Esto no solo les permite expresarse y desarrollar sus habilidades, sino que también ayuda a cambiar percepciones y estereotipos sobre el síndrome de Down en la sociedad.

¿Por qué se conmemora el 21 de marzo?

La elección de la fecha de esta efeméride es debido al proceso de división genético denominado Trisomía 21. El día 21 del mes 3 del año se usa para simbolizar esa trisomía.

A finales del siglo XIX el médico inglés John Langdon Down fue el primero en descubrir las características comunes de esta condición genética, denominándola con su apellido. El genetista francés Jérome Lejeune descubrió en la década de 1950 que el síndrome de down era causado por un cromosoma extra.

Cada 21 de marzo el mundo solicita un mayor compromiso por parte de los gobiernos, las organizaciones y la sociedad en su conjunto para eliminar barreras y prejuicios, promover la igualdad de oportunidades y garantizar el pleno ejercicio de los derechos de estas personas. Con un enfoque continuo en la educación, la sensibilización y la acción afirmativa, podemos seguir avanzando hacia una sociedad más inclusiva y diversa para todos.