El abordaje del cáncer de mama ha experimentado una revolución en los últimos 20 años, gracias a la cual se han mejorado los tratamientos, logrando que su curación supere el 90% de los casos.

Los avances en la detección temprana no sólo ofrecen la esperanza de un diagnóstico más temprano y preciso, sino que también abren la puerta a un enfoque más preventivo en lugar de reactivo.

La IA emerge como un aliado tecnológico a la hora de la detección temprana:

En busca de optimizar los recursos, las estrategias de screening están incorporando la inteligencia artificial (IA). Los primeros estudios internacionales - en etapa experimental - para evaluar su efectividad arrojan buenos resultados en cuanto a su seguridad y precisión al interpretar estudios de imágenes. Y a la vez, dan claros indicios de que reduce los tiempos de diagnóstico, al mejorar significativamente la interpretación visual de las ecografías mamarias, ofreciendo una mayor precisión y reduciendo potencialmente la necesidad de realizar biopsias en lesiones benignas. Esta tecnología posee una sensibilidad del 98%, y resulta altamente beneficiosa para mejorar la detección de lesiones que podrían simular benignidad evitando así un subdiagnóstico, que implicaría perder la posibilidad de atacar el tumor en sus etapas iniciales, cuando las tasas de curación superan el 90%.

¿Cómo trabaja esta tecnología? Una vez que el radiólogo detecta una lesión, el sistema realiza un mapeo de las imágenes sospechosas. Mediante el uso de algoritmos inteligentes de aprendizaje automático, se procesa la información y se genera un cálculo sobre la probabilidad de malignidad, clasificando las lesiones estudiadas según el nivel de riesgo que representa cada una.

Análisis genéticos para el cáncer de mama:

La prueba genética BRCA1 y BRCA2 integra un panel de secuenciación de nueva generación que permite hacer una evaluación completa de mutaciones de predisposición a cáncer de mama hereditario en esos dos genes altamente penetrantes, que incrementan el riesgo a padecerlo. Se logra la secuenciación completa y análisis de deleción (mutación genética) o duplicaciones de ambos genes.

Se recomienda realizarla cuando exista:

• Diagnóstico de cáncer de mama a temprana edad (≤45 años) o cáncer de mama bilateral.
• Dos cánceres primarios de mama, o bien, la presencia de cáncer de mama y ovario.
• Cáncer de mama o próstata en pacientes masculinos
• Cáncer de ovario a cualquier edad.

Las personas que heredan variantes dañinas en uno de estos genes tienen un aumento en el riesgo de varios tipos de cáncer, sobre todo del cáncer de mama y el cáncer de ovario. Las personas que heredan una variante dañina en BRCA1 y en BRCA2 también tienden a presentar cáncer a una edad más joven que las que no la tienen.

Biopsia líquida en cáncer de mama:

La biopsia líquida en sangre se utiliza hoy en día en pacientes con cáncer de mama metastásico para la detección o seguimiento de algunas mutaciones, pero tiene poca sensibilidad todavía como herramienta para diagnóstico precoz o en la predicción de recaídas, ya que se necesita una cantidad de ADN tumoral circulante muy elevada en la sangre para ser detectado.

Recientemente, un estudio ha demostrado por primera vez que la leche materna de las pacientes con cáncer de mama contiene ADN del tumor, conocido como ADN tumoral circulante (ADNct). Este ADNct es susceptible de ser detectado a través de la biopsia líquida en la leche materna y podría convertirse en una nueva herramienta para diagnosticar de forma precoz el cáncer de mama en el período del postparto. Los cambios fisiológicos que ocurren durante el embarazo y el postparto hacen que los tumores sean más difíciles de detectar; y que biológicamente los tumores en el postparto sean más agresivos. Los investigadores creen que esta muestra de leche materna, podría servir en el futuro como método de diagnóstico precoz de cáncer de mama en el postparto. De la misma manera que se realiza la prueba del talón a todos los recién nacidos, se podría plantear recoger una muestra de leche materna a todas las mujeres tras el parto para realizar un screening de cáncer de mama.

Por lo pronto esperamos que la medicina y la tecnología se unan para transformar la forma en que abordamos la detección precoz, una poderosa herramienta en la preservación de la salud, y la prevención de esta enfermedad.