Como sucede cada año desde 1989, el 17 de abril se conmemora el Día Mundial de la Hemofilia, en honor a Frank Schnabel, quien padeció la enfermedad y creó la Fundación Mundial de Hemofilia (FMH) en 1963, cuya visión y dedicación han sido fundamentales para mejorar la vida de las personas afectadas por esta enfermedad
Desde la entidad, eligieron el día de su nacimiento para desarrollar una jornada cuyo objetivo es concientizar a la población sobre la patología.
La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario caracterizado por la deficiencia o ausencia de ciertas proteínas de la coagulación en la sangre, lo que dificulta la capacidad del organismo para detener el sangrado. No es que se sangra más, sino que el proceso de coagulación requiere de más tiempo. Este trastorno de la coagulación consiste, por un lado, en que los sangrados duran más tiempo de lo habitual, y por otro se pueden presentar hemorragias espontáneas en distintas partes del cuerpo, generando problemas de todo tipo, algunos de ellos permanentes.
Esta condición se transmite de padres a hijos - de todos los grupos raciales y étnicos - a través de los genes ligados al cromosoma X, lo que significa que afecta predominantemente a los varones, aunque las mujeres pueden ser portadoras y transmitirla a sus hijos. Según los últimos datos relevados, 17 personas de cada 100.000 sufren de hemofilia A y 6 de cada 100.000 sufren la forma más grave de la enfermedad.
El diagnóstico implica pruebas de laboratorio para medir los niveles de los factores de coagulación en la sangre. Además, se pueden realizar pruebas genéticas para identificar la mutación específica en los genes responsables de la producción de factores de coagulación.
Existen 3 tipos de hemofilia:
- Hemofilia A: Es el tipo más común, causado por la deficiencia del factor de coagulación VIII. Representa aproximadamente el 80% del total de casos de hemofilia.
- Hemofilia B: Menos usual, provocada por la deficiencia del factor de coagulación IX.
- Hemofilia C: Aunque se llama hemofilia, es diferente de los tipos A y B. Es causada por la deficiencia del factor de coagulación XI y es menos grave.
¿Qué porcentaje de la población tiene hemofilia?
La hemofilia se presenta en 1 de cada 5000 bebés varones. La hemofilia A es casi cuatro veces más común que la hemofilia B y aproximadamente la mitad de las personas afectadas tienen la forma grave de la enfermedad. En la última encuesta mundial realizada, se han identificado más de 400.000 personas con trastornos hemorrágicos.
Opciones de tratamientos:
- Reemplazo de factores de coagulación: El tratamiento principal consiste en la administración de factores de coagulación faltantes a través de infusiones intravenosas.
- Terapia de reemplazo de genes: En algunos casos, se puede considerar la terapia génica para introducir el gen que falta en las células del paciente.
- Medicamentos para promover la coagulación: Se pueden recetar medicamentos que ayuden a aumentar la producción de factores de coagulación en el organismo.
- Tratamiento preventivo: En casos graves o en situaciones de riesgo, se pueden administrar infusiones regulares de factores de coagulación para prevenir sangrados.
¿Qué cuidados deben tener los pacientes?
- Evitar lesiones: Se deben evitar actividades que aumenten el riesgo de lesiones graves.
- Seguir el plan de tratamiento: Es importante seguir el plan de tratamiento prescrito por el médico, incluyendo las infusiones de factores de coagulación según sea necesario.
- Controlar el sangrado: En caso de sangrado, se deben aplicar medidas de primeros auxilios y buscar atención médica de inmediato si es necesario.
- Evitar ciertos analgésicos y anticoagulantes.
- Mantener una buena higiene dental
- Mantener un estilo de vida saludable: Una dieta equilibrada, ejercicio regular y evitar el tabaco y el alcohol pueden ayudar a mantener la salud en general y reducir el riesgo de complicaciones.
- Evitar suplementos que puedan afectar negativamente la coagulación, como ginseng, gingko biloba, bromelina, linaza, ajo, jengibre y arándano.
En este día, es importante recordar que el manejo adecuado de la hemofilia requiere la colaboración entre el paciente, su familia y un equipo médico especializado, poniendo énfasis en un mejor control y prevención de las hemorragias, y un tratamiento profiláctico adecuado. Y sobre todo, aumentar la conciencia pública sobre esta afección y promover la igualdad de acceso al tratamiento para todos los pacientes que viven con hemofilia y otros trastornos hemorrágicos en todo el mundo.
